Ангиофибромы лица у пациентов с туберозным склерозом

Ангиофибромы лица (АФ) - доброкачественные опухоли кожи, встречающиеся у 80% пациентов с туберозным склерозом (ТС). При наличии полного комплекса симптомов с поражением кожи, умственной отсталостью, эпилепсией и началом заболевания в возрасте до 5 лет, постановка диагноза обычно не представляет трудностей.

Однако существует большая вариабельность в возрасте начала заболевания и тяжести вовлечения кожи в патологический процесс (ангиофибромы, околоногтевые фибромы, шагреневые бляшки, гипопигментные пятна, по форме напоминающие лист ясеня и др.), что затрудняет диагностику. Иногда АФ остаются незамеченными, так как площадь очагов поражения граничивается лишь кожей носогубных складок или подбородка. Клинически дифференцировать АФ с трихоэпителиомами, трихофолликуломами, трихолеммомами, дермальными меланоцитарными невусами, акне и сирингомами, может быть довольно сложно.

Проведение дерматоскопического исследования может избавить врача от необходимости проведения биопсии, тем самым предотвращая дальнейшее обезображивание лица пациента.

Jindal R. и соавторы описали клинические и дерматоскопические признаки 4 пациентов с туберозным склерозом. У всех пациентов были обнаружены плотные, красно-коричневые, не сливающиеся папулы на коже носа, щек и подбородка. Всем пациентам была проведена дерматоскопия, у 2 пациентов была выполнена биопсия кожи для патогистологического исследования. Дерматоскопические признаки во всех 4 случаях были схожими и включали желто-белые точки на коричневом или красновато-коричневом фоне с нечеткими сосудами. Местами встречались неравномерно распределенные коричневые пятна/точки. В некоторых очагах поражения имелись углубления на поверхности (рис. 1, A-D).

При патогистологическом исследовании были выявлены следующие признаки: умеренный гиперкератоз с закупоренными отверстиями волосяных фолликулов, очаговая или линейная меланоцитарная гиперплазия, уплощение эпидермальных гребней. В дерме наблюдалось увеличение числа кровеносных сосудов, окруженных умеренным лимфоцитарным инфильтратом, недержание пигмента и выраженные дермальные меланофаги. В субэпидермальной зоне и вокруг кровеносных сосудов и фолликулов присутствовали увеличенные коллагеновые волокна, ориентированные перпендикулярно поверхности кожи (рис. 2, A-C).

Желто-белые точки-глобулы при дерматоскопическом исследовании гистологически коррелируют с фолликулярным гиперкератозом, диффузная коричневая пигментация - с меланоцитарной гиперплазией, а эритема обусловлена увеличением количества дермальных кровеносных сосудов, которые при дерматоскопическом исследовании также выявляются в виде нечетких, расфокусированных сосудов. Дермальные меланофаги выглядят при дерматоскопии как неравномерно распределенные точки/пятнышки коричневого пигмента, а поверхностные углубления представляют собой псевдофолликулярные отверстия.