Дерматоскопия ангиофибром лица у пациентов, страдающих туберозным склерозом

Комплекс туберозного склероза (ТС) — это аутосомно-доминантный мультисистемный синдром с широким спектром клинических признаков. Постановка диагноза, как правило, не представляет сложности и обычно основывается на распознавании в младенческом возрасте типичных кожных и неврологических признаков. Однако очаги поражения на коже могут иметь различный возраст начала и степень тяжести, что затрудняет постановку диагноза. В случае легкой формы заболевания ТС может оставаться не диагностированным в течение многих лет.

Ангиофибромы лица (АФ) - доброкачественные гамартоматозные новообразования кожи, встречающиеся почти у 75% пациентов с TС. Они проявляются в виде красноватых, фиброзных, куполообразных папул, локализующихся преимущественно в центральной части лица (особенно вокруг носогубных складок). Начало заболевания обычно приходится на возраст от 2 до 5 лет.

Выявление ангиофибром лица имеет очень важное значение, так как они могут быть признаком еще не диагностированного комплекса ТС. Хотя в общей популяции могут наблюдаться одно или два единичных спорадических высыпных элементов, наличие не менее трех очагов поражения считается основным критерием для постановки диагноза TC. Если ангиофибромы немногочисленны или возникают позже, для гистологического подтверждения диагноза требуется проведение биопсии.

Lacarrubba F. и соавторы провели исследование, в которое были включены 10 пациентов с ТС (М = 2, Ж = 8; средний возраст: 19,8 лет, диапазон: 10-33 года) с фототипом по Фитцпатрику II (шесть случаев) и III (четыре случая), страдающих ТС. В четырех случаях диагноз TC был поставлен до рождения с помощью генетического теста после обнаружения рабдомиомы сердца во время проведения пренатального УЗИ. В шести случаях диагноз был поставлен после рождения: в одном случае при рождении, в трех - на первом году жизни, в одном - на втором году жизни и в одном - в 16 лет.

Клинически у всех пациентов АФ проявлялись в виде множественных красновато-розовых папул, расположенных в центрофациальной области (рис. 1). Пациенты и/или их родители отмечали, что АФ появились при рождении (один случай) или на первом (один случай), третьем (четыре случая), четвертом (три случая) и одиннадцатом (один случай) году жизни. При проведении дерматоскопического исследования в поляризованном режиме во всех высыпаниях наблюдались повторяющиеся признаки, состоящие из множества беловатых глобул на красновато-коричневом фоне; в большинстве случаев также наблюдались сосуды в виде запятых и/или шпилек (рис. 2).

Красноватый оттенок имел тенденцию исчезать при надавливании. В двух случаях при патогистологическом исследовании была выявлена дермальная пролиферация с расширенными сосудами и фиброзом вокруг волосяных фолликулов.

Ранняя диагностика TC имеет решающее значение для планирования правильного лечения, чтобы избежать и/или отсрочить системные проявления заболевания, тем самым снизив уровень смертности и заболеваемости. Раннее выявление ангиофибром лица очень важно, поскольку они могут быть признаком еще не диагностированного TC. Однако в некоторых случаях их можно не заметить, особенно у пациентов с рассеянными образованиями, и/или ошибочно диагностировать как дермальные меланоцитарные невусы, контагиозный моллюск, акне, сирингомы и т. д.

Что касается патогистологической корреляции, то беловатые глобулы, вероятно, соответствуют перифолликулярному фиброзу, а красновато-коричневый фон - увеличению количества дермальных сосудов и меланоцитарной гиперплазии.