Болезнь Дарье

Болезнь Дарье (БД) - это редкое аутосомно-доминантное наследственное нарушение кератинизации, обусловленное мутацией в гене ATP2A2.

Заболевание имеет полную пенетрантность, но вариабельную выраженность и негативное влияние на качество жизни. Впервые описано Жаном Дарье и Джеймсом Кларком Уайтом в 1889 году. Распространенность заболевания колеблется от 1/30 000 до 1/50 000, в равной пропорции поражает представителей обоих полов, без какой-либо этнической предрасположенности.

Клинические проявления БД включают в себя
гиперкератотические папулы на коже туловища, головы, лица и шеи, мацерацию кожи интертригинозных областей, «ладонные ямки», беловатые папулы на слизистой оболочке полости рта и различные ониходистрофии. Основными патогистологическими признаками БД являются акантолиз и дискератотические кератиноциты, обычно описывающиеся как "круглые тельца" в шиповатом слое и "зерна" в роговом слое.


В качестве терапии первой линии был предложен ацитретин. Ацитретин прочно связывается с клеточным белком, связывающим ретиноевую кислоту, который переносит ретиноевую кислоту из цитозоля в ядро. Он изменяет транскрипцию более 500 генов, уменьшает пролиферацию и способствует дифференцировке кератиноцитов, подавляет индукцию Т-хелперов-17 (Th-17) и способствует дифференцировке Т-регуляторных клеток. Ацитретин снижает выработку кератиноцитами факторов роста эндотелия сосудов и ингибирует миграцию нейтрофилов.


Silva-Hirschberg C. и соавт. описали пациента, находившегося на терапии ацитретином, и последующем дерматоскопическом мониторинге.

Женщина 33х лет, с детства страдает от постоянных шелушащихся папул на коже обеих ног и лица. При осмотре были выявлены множественные мелкие кератотические, покрытые корочкой, коричнево-темно-коричневые папулы, расположенные в левой носогубной складке лица и на коже разгибательной поверхности обеих ног. Ногти и слизистая оболочка полости рта не были поражены.

При дерматоскопическом исследовании были обнаружены желто-коричневатые большие комедоноподобные участки овальной формы, окруженные белым ореолом на розоватом фоне. Результаты патогистологического исследования были совместимы с болезнью Дарье. Пациентка получала ацитретин по 25 мг ежедневно, и после 6 месяцев лечения было достигнуто значительное клиническое улучшение, подтверждённое дерматоскопическим исследованием.

Авторы подчёркивают важность дерматоскопического исследования как полезного диагностического инструмента в дерматологии. В данном случае дерматоскопия также была необходима для мониторинга лечения пациента с БД.