Болезнь Хейли-Хейли и болезнь Дарье
В последние годы дерматоскопия все чаще используется в качестве неинвазивного инструмента диагностики воспалительных заболеваний кожи. Согласно рекомендациям Международного общества дермоскопии (IDS), при проведении дерматоскопического исследования в общей дерматологии следует оценивать пять параметров: сосуды (морфология и распределение), чешуйки (цвет и распределение), признаки, ассоциированные с фолликулами и другие структуры (цвет и морфология очагов поражения) и специфические признаки.
Целью настоящего исследования было оценить, может ли проведение дерматоскопического исследования облегчить диагностику болезни Хейли-Хейли и болезни Дарье. В исследование Kurzeja M. и соавторов были включены 13 пациентов: 8 - с болезнью Хейли-Хейли и 5 - с болезнью Дарье.
Болезнь Хейли-Хейли (БХХ) или хроническая семейная доброкачественная пузырчатка - редкий аутосомно-доминантный генодерматоз, обусловленный мутацией в гене ATP2C1, кодирующем кальциево-марганцевый насос (secretory pathway Ca2+-ATPase pump type 1; SPCA1). Первичными морфологическими элементами при БХХ выступают буллы с вялой покрышкой на эритематозном фоне, которые вскоре сменяются эрозиями, трещинами, корками и мацерированными бляшками, локализующимися в интетригинозных областях.
Патогистологически при БХХ выявляется неполный акантолиз, при котором образуются супрабазльные щели, данную гистологическую картину можно сравнить с "полуразрушенной кирпичной стеной". На сегодняшний день не существует "золотого стандарта" лечения БХХ, хотя предложено множество вариантов терапии. Местное лечение включает глюкокортикостероиды, антибиотики и ингибиторы кальциневрина. В резистентных к наружному лечению случаях может быть предложена терапия пероральными антибиотиками, системными глюкокортикостероидами или ретиноидами. При рецидивирующей форме заболевания также успешно применяются метотрексат или циклоспорин.
Болезнь Дарье (БД), или фолликулярный дискератоз, - редкое генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу. Мутация, вызывающая БД, локализована в гене ATP2A2, который кодирует Ca+-АТФазу 2 саркоплазматического ретикулума (SERCA2). Типичными клиническими проявлениями при БД являются гиперкератотические папулы и бляшки, локализующиеся, как правило, на коже лица, волосистой части головы, груди, шеи и верхней части спины.
При патогистологическом исследовании выявляется супрабазальный акантолиз во всех слоях эпидермиса, а также дискератоз кератиноцитов. У пациентов с легкой формой заболевания могут применяться топические ретиноиды, глюкокортикостероиды и кальципотриол, а у пациентов с тяжелой формой заболевания или не реагирующих на местное лечение - системные ретиноиды, такие как изотретиноин и ацитретин. Сообщалось также, что циклоспорин эффективен в лечении ДД.
Всего авторы проанализировали 510 видеодерматоскопических изображений очагов поражения кожи (318 у пациентов с БХХ и 192 у пациентов с БД). Первыми анализируемыми признаками были морфология и распределение кровеносных сосудов. У всех обследованных пациентов с БХХ (8/8; 100,0%) точечные сосуды были равномерно распределены в очагах поражения (рис. 1а); у пациентов с БД также наблюдались точечные сосуды, гомогенно распределенные в очагах поражения, но встречались они реже (3/5; 60,0%; p > 0,05). Помимо точечных сосудов, в обеих группах пациентов встречались линейные извитые сосуды (рис. 1б, 2б, в). Равномерно расположенные линейные извитые сосуды чаще встречались у пациентов с БД (5/5; 100,0%), чем у пациентов с БХХ (6/8; 75,0%), но разница не была статистически значимой (p > 0,05). Вторым оцениваемым признаком был цвет и распределение чешуек. Желтый цвет чешуек (рис. 1b-c, 3a) присутствовал в 6 случаях БХХ (6/8; 75,0%). В большинстве случаев (4/6; 66,7%) чешуйки были диффузно распределены, покрывая всю поверхность очагов поражения (рис. 1с), однако в двух случаях (2/6; 33,3%) чешуйки располагались преимущественно по периферии (рис. 1b, 3а). Чешуйки по периферии появлялись вместе с розовыми бесструктурными участками, которые клинически соответствовали эрозиям (рис. 1b, 3а).
Целью настоящего исследования было оценить, может ли проведение дерматоскопического исследования облегчить диагностику болезни Хейли-Хейли и болезни Дарье. В исследование Kurzeja M. и соавторов были включены 13 пациентов: 8 - с болезнью Хейли-Хейли и 5 - с болезнью Дарье.
Болезнь Хейли-Хейли (БХХ) или хроническая семейная доброкачественная пузырчатка - редкий аутосомно-доминантный генодерматоз, обусловленный мутацией в гене ATP2C1, кодирующем кальциево-марганцевый насос (secretory pathway Ca2+-ATPase pump type 1; SPCA1). Первичными морфологическими элементами при БХХ выступают буллы с вялой покрышкой на эритематозном фоне, которые вскоре сменяются эрозиями, трещинами, корками и мацерированными бляшками, локализующимися в интетригинозных областях.
Патогистологически при БХХ выявляется неполный акантолиз, при котором образуются супрабазльные щели, данную гистологическую картину можно сравнить с "полуразрушенной кирпичной стеной". На сегодняшний день не существует "золотого стандарта" лечения БХХ, хотя предложено множество вариантов терапии. Местное лечение включает глюкокортикостероиды, антибиотики и ингибиторы кальциневрина. В резистентных к наружному лечению случаях может быть предложена терапия пероральными антибиотиками, системными глюкокортикостероидами или ретиноидами. При рецидивирующей форме заболевания также успешно применяются метотрексат или циклоспорин.
Болезнь Дарье (БД), или фолликулярный дискератоз, - редкое генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу. Мутация, вызывающая БД, локализована в гене ATP2A2, который кодирует Ca+-АТФазу 2 саркоплазматического ретикулума (SERCA2). Типичными клиническими проявлениями при БД являются гиперкератотические папулы и бляшки, локализующиеся, как правило, на коже лица, волосистой части головы, груди, шеи и верхней части спины.
При патогистологическом исследовании выявляется супрабазальный акантолиз во всех слоях эпидермиса, а также дискератоз кератиноцитов. У пациентов с легкой формой заболевания могут применяться топические ретиноиды, глюкокортикостероиды и кальципотриол, а у пациентов с тяжелой формой заболевания или не реагирующих на местное лечение - системные ретиноиды, такие как изотретиноин и ацитретин. Сообщалось также, что циклоспорин эффективен в лечении ДД.
Всего авторы проанализировали 510 видеодерматоскопических изображений очагов поражения кожи (318 у пациентов с БХХ и 192 у пациентов с БД). Первыми анализируемыми признаками были морфология и распределение кровеносных сосудов. У всех обследованных пациентов с БХХ (8/8; 100,0%) точечные сосуды были равномерно распределены в очагах поражения (рис. 1а); у пациентов с БД также наблюдались точечные сосуды, гомогенно распределенные в очагах поражения, но встречались они реже (3/5; 60,0%; p > 0,05). Помимо точечных сосудов, в обеих группах пациентов встречались линейные извитые сосуды (рис. 1б, 2б, в). Равномерно расположенные линейные извитые сосуды чаще встречались у пациентов с БД (5/5; 100,0%), чем у пациентов с БХХ (6/8; 75,0%), но разница не была статистически значимой (p > 0,05). Вторым оцениваемым признаком был цвет и распределение чешуек. Желтый цвет чешуек (рис. 1b-c, 3a) присутствовал в 6 случаях БХХ (6/8; 75,0%). В большинстве случаев (4/6; 66,7%) чешуйки были диффузно распределены, покрывая всю поверхность очагов поражения (рис. 1с), однако в двух случаях (2/6; 33,3%) чешуйки располагались преимущественно по периферии (рис. 1b, 3а). Чешуйки по периферии появлялись вместе с розовыми бесструктурными участками, которые клинически соответствовали эрозиям (рис. 1b, 3а).
Обучение и повышение квалификации
Дерматоскопия, Биопсия и другие курсы
Более 1130 врачей уже прошли обучение, присоединяйтесь
Видеодерматоскопия очагов поражения кожи у пациентов с БХХ. a Точечные кровеносные сосуды (желтый круг) гомогенно распределенные по всей поверхности очагов поражения (увеличение ×20). b Розоватый однородный бесструктурный участок (синие звездочки), клинически соответствующий эрозии, линейные извитые кровеносные сосуды (желтый овал) равномерно распределены в пределах очагов поражения кожи, желтоватые чешуйки локализованы в основном по периферии эрозии (×20). c Диффузные желтые чешуйки, покрывающие всю поверхность очагов поражения; в центральной части видна розоватая бесструктурная область (синие стрелки) (×20). d Белые точки, окруженные точечными кровеносными сосудами (желтые стрелки). Болезнь Хейли-Хейли
Первоисточник - Kurzeja, M., Rakowska, A., Jasinska, M. et al. Dermoscopy as a Noninvasive Diagnostic Tool for Hailey-Hailey Disease and Darier Disease. Dermatol Ther (Heidelb) 13, 2345–2355 (2023).
Dermoscopy as a Noninvasive Diagnostic Tool for Hailey-Hailey Disease and Darier Disease | Dermatology and Therapy (springer.com)
Первоисточник - Kurzeja, M., Rakowska, A., Jasinska, M. et al. Dermoscopy as a Noninvasive Diagnostic Tool for Hailey-Hailey Disease and Darier Disease. Dermatol Ther (Heidelb) 13, 2345–2355 (2023).
Dermoscopy as a Noninvasive Diagnostic Tool for Hailey-Hailey Disease and Darier Disease | Dermatology and Therapy (springer.com)
Дерматоскопические признаки, ассоциированные с фолликулами не наблюдались ни в одной из групп пациентов. Другими оцениваемыми дерматоскопическими признаками были бесструктурные участки, точки или глобулы, линии и круги, которые различались по цвету и морфологии. Белые точки наблюдались как у пациентов с БХХ, так и у пациентов с БД, однако при увеличении становится заметно, что белые точки у пациентов с БХХ были окружены точечными кровеносными сосудами, в то время как у пациентов с БД кровеносные сосуды вокруг белых точек не наблюдались. Регулярно распределенные белые точки, окруженные точечными кровеносными сосудами (рис. 1d, 3а, c), были видны у шести пациентов с БХХ (6/8; 75,5%), но отсутствовали у пациентов с БД (0/0; 0,0%).
Если белые точки, не окруженные кровеносными сосудами (рис. 2а, 4с, d), присутствовали в четырех случаях БД (4/5; 80,0%), то при БХХ они не были видны ни в одном случае. Разница в частоте встречаемости этого признака между этими двумя группами была статистически значимой (p < 0,05). Розовые бесструктурные участки наблюдались у всех пациентов с БХХ (8/8; 100,0%; рис. 1b, с) и только у трех пациентов с БД (3/5; 60,0%; рис. 4d); разница не была статистически значимой (p > 0,05).
При анализе видеодерматоскопических изображений пациентов с БХХ и БД были отмечены специфические признаки, убедительно свидетельствующие о диагнозе. Наиболее характерным признаком БХХ были белые матовые пятна в виде "облаков", разделенные розовыми бороздами (рис. 3d), которые присутствовали во всех случаях БХХ в данном исследовании (8/8, 100,0%), но не наблюдались ни у одного пациента с БД (p < 0,05). Другой отличительной особенностью был внешний вид, напоминающий «скомканную ткань» (рис. 3а, b), который наблюдался у семи пациентов с БХХ (7/8, 87,5%), но не наблюдался у пациентов с БД (p < 0,05).
Кроме того, при изучении видеодерматоскопических изображений очагов поражения кожи пациентов с БД авторы также обнаружили специфические признаки этого заболевания. Во всех случаях (5/5; 100,0%) у пациентов с БД были обнаружены желтые участки звездчатой или овальной формы, окруженные беловатым ореолом (рис. 2b, c, 4а, b); у пациентов с БХХ этот признак не наблюдался (статистически значимая разница при p < 0,05). В трех случаях БД (3/5; 60,0%) были видны желтые участки звездчатой формы, в двух случаях (2/5; 40,0%) - овальной формы. Также для пациентов с БД был очень характерен розоватый однородный бесструктурный фон, который присутствовал у всех пяти пациентов с БД (5/5, 100,0%); у пациентов с БХХ такой фон не наблюдался (0/8, 0,0%; p < 0,05).
Если белые точки, не окруженные кровеносными сосудами (рис. 2а, 4с, d), присутствовали в четырех случаях БД (4/5; 80,0%), то при БХХ они не были видны ни в одном случае. Разница в частоте встречаемости этого признака между этими двумя группами была статистически значимой (p < 0,05). Розовые бесструктурные участки наблюдались у всех пациентов с БХХ (8/8; 100,0%; рис. 1b, с) и только у трех пациентов с БД (3/5; 60,0%; рис. 4d); разница не была статистически значимой (p > 0,05).
При анализе видеодерматоскопических изображений пациентов с БХХ и БД были отмечены специфические признаки, убедительно свидетельствующие о диагнозе. Наиболее характерным признаком БХХ были белые матовые пятна в виде "облаков", разделенные розовыми бороздами (рис. 3d), которые присутствовали во всех случаях БХХ в данном исследовании (8/8, 100,0%), но не наблюдались ни у одного пациента с БД (p < 0,05). Другой отличительной особенностью был внешний вид, напоминающий «скомканную ткань» (рис. 3а, b), который наблюдался у семи пациентов с БХХ (7/8, 87,5%), но не наблюдался у пациентов с БД (p < 0,05).
Кроме того, при изучении видеодерматоскопических изображений очагов поражения кожи пациентов с БД авторы также обнаружили специфические признаки этого заболевания. Во всех случаях (5/5; 100,0%) у пациентов с БД были обнаружены желтые участки звездчатой или овальной формы, окруженные беловатым ореолом (рис. 2b, c, 4а, b); у пациентов с БХХ этот признак не наблюдался (статистически значимая разница при p < 0,05). В трех случаях БД (3/5; 60,0%) были видны желтые участки звездчатой формы, в двух случаях (2/5; 40,0%) - овальной формы. Также для пациентов с БД был очень характерен розоватый однородный бесструктурный фон, который присутствовал у всех пяти пациентов с БД (5/5, 100,0%); у пациентов с БХХ такой фон не наблюдался (0/8, 0,0%; p < 0,05).
Видеодерматоскопия очагов поражения кожи у пациентов с БД. a Белые точки не окружены кровеносными сосудами (желтые стрелки) (увеличение ×70). b Равномерно расположенные линейные извитые кровеносные сосуды и желтоватые участки овальной формы, окруженные беловатым ореолом (синие стрелки) (×20). c Линейные извитые кровеносные сосуды вокруг желтоватого участка овальной формы, окруженного беловатым ореолом (синие стрелки) (×70). d Желтые чешуйки, покрывающие всю пораженную кожу, розоватый однородный бесструктурный фон (×20). Болезнь Дарье
Первоисточник - Kurzeja, M., Rakowska, A., Jasinska, M. et al. Dermoscopy as a Noninvasive Diagnostic Tool for Hailey-Hailey Disease and Darier Disease. Dermatol Ther (Heidelb) 13, 2345–2355 (2023).
Dermoscopy as a Noninvasive Diagnostic Tool for Hailey-Hailey Disease and Darier Disease | Dermatology and Therapy (springer.com)
Первоисточник - Kurzeja, M., Rakowska, A., Jasinska, M. et al. Dermoscopy as a Noninvasive Diagnostic Tool for Hailey-Hailey Disease and Darier Disease. Dermatol Ther (Heidelb) 13, 2345–2355 (2023).
Dermoscopy as a Noninvasive Diagnostic Tool for Hailey-Hailey Disease and Darier Disease | Dermatology and Therapy (springer.com)
Видеодерматоскопия очагов поражения кожи у пациентов с БХХ. a Розоватый бесструктурный участок (синяя звезда), окруженный структурами, образующими паттерн "скомканной ткани" (желтые стрелки) и желтыми чешуйками (красные стрелки), а также белыми точками, окруженными точечными кровеносными сосудами (синий круг) (×20). b Паттерн "скомканной ткани" (желтые стрелки) (×20). c Розоватые однородные бесструктурные участки, клинически соответствующие эрозиям (синие звезды), и белые точки, окруженные кровеносными сосудами (желтый овал) (×20). d Белые матовые пятна (в виде облаков) (желтые звезды), разделенные розовыми бороздами (синие звездочки) (×20).
Первоисточник - Kurzeja, M., Rakowska, A., Jasinska, M. et al. Dermoscopy as a Noninvasive Diagnostic Tool for Hailey-Hailey Disease and Darier Disease. Dermatol Ther (Heidelb) 13, 2345–2355 (2023).
Dermoscopy as a Noninvasive Diagnostic Tool for Hailey-Hailey Disease and Darier Disease | Dermatology and Therapy (springer.com)
Первоисточник - Kurzeja, M., Rakowska, A., Jasinska, M. et al. Dermoscopy as a Noninvasive Diagnostic Tool for Hailey-Hailey Disease and Darier Disease. Dermatol Ther (Heidelb) 13, 2345–2355 (2023).
Dermoscopy as a Noninvasive Diagnostic Tool for Hailey-Hailey Disease and Darier Disease | Dermatology and Therapy (springer.com)
Видеодерматоскопия очагов поражения кожи у пациентов с БД. a, b желтые участки звездчатой формы, окруженные беловатым ореолом (желтые стрелки) (увеличение ×20). c Белые точки, не окруженные кровеносными сосудами, равномерно распределенные по очагам поражения (красные стрелки) (×70). d Розовый бесструктурный участок (синяя звезда) с экстравазацией, окруженный линейными извитыми кровеносными сосудами и регулярно рассеянными белыми точками (красные стрелки) (×70).
Первоисточник - Kurzeja, M., Rakowska, A., Jasinska, M. et al. Dermoscopy as a Noninvasive Diagnostic Tool for Hailey-Hailey Disease and Darier Disease. Dermatol Ther (Heidelb) 13, 2345–2355 (2023).
Dermoscopy as a Noninvasive Diagnostic Tool for Hailey-Hailey Disease and Darier Disease | Dermatology and Therapy (springer.com)
Первоисточник - Kurzeja, M., Rakowska, A., Jasinska, M. et al. Dermoscopy as a Noninvasive Diagnostic Tool for Hailey-Hailey Disease and Darier Disease. Dermatol Ther (Heidelb) 13, 2345–2355 (2023).
Dermoscopy as a Noninvasive Diagnostic Tool for Hailey-Hailey Disease and Darier Disease | Dermatology and Therapy (springer.com)
Дерматоскопическое исследование также может быть применено для оценки ответа на лечение у пациентов с БХХ и БД.
Обучение и повышение квалификации
Дерматоскопия, Биопсия и другие курсы
Более 1130 врачей уже прошли обучение, присоединяйтесь
Первоисточник - Dermoscopy as a Noninvasive Diagnostic Tool for Hailey-Hailey Disease and Darier Disease | Dermatology and Therapy (springer.com)
Научный редактор: Пягай Ольга Григориевна
Научный редактор: Пягай Ольга Григориевна
Понравилась статья?