Фолликулярный вариант болезни Доулинга-Дегоса

Болезнь Доулинга-Дегоса (БДД) представляет собой аутосомно-доминантный генодерматоз с вариабельной пенетрантностью и поздним началом, характеризующийся развитием гиперпигментированных пятен на коже сгибов, паха, лица, шеи, рук и туловища, а также рассеянных комедоноподобных элементов и точечных акнеформных рубцов.

Фолликулярный вариант БДД - редкий тип болезни Доулинга-Дегоса, проявляющийся фолликулярными папулами и комедоноподобными высыпаниями преимущественно на коже лица и туловища.

Заболевание возникает вследствие дисфункциональной мутации в гене кератина-5 на хромосоме 12q, что приводит к аномальной пролиферации эпителия сально-волосяных фолликулов. Другие зарегистрированные мутации включают POFUT1 (кодирует белок O-фукозилтрансферазу 1) и POGLUT1 (кодирует белок O-глюкозилтрансферазу 1). В литературе описано несколько атипичных проявлений БДД, например, в ассоциации с другими дисхроматозами, имитирующими хлоракне, акантолитический вариант или болезнь Галли-Галли. В этом обзоре мы рассмотрим 3 случая фолликулярного варианта БДД.


Пациент №1
Женщину 35 лет в течение 12 лет беспокоили бессимптомные гиперпигментированные очаги поражения на коже лица, верхней части туловища и сгибов. Подобные высыпания наблюдались у ее матери, младшей сестры и старшего брата. При осмотре на коже лица, шеи, груди, спины и живота имелись множественные гиперпигментированные пятна, кератотические фолликулярные папулы размером 1-3 мм, открытые комедоны и точечные рубцы.

При дерматоскопическом исследовании в поляризованном режиме с увеличением ×10 была выявлена коричневая пигментация в виде китайской буквы (иероглифа)/неправильной формы звезды, центральные коричневые фолликулярные пробки и комедоны. При гистологическом исследовании биоптата кожи было обнаружено наличие фолликулярных пробок с удлиненным, разветвляющимся эпителием и нисходящей пролиферацией клеток инфундибулярной стенки с повышенной меланизацией. Пациентке была назначена терапия системным изотретиноином, что привело к уменьшению очагов поражения. Однако положительная динамика была частичной и обратимой после прекращения лечения.

Пациент № 2

Женщина 43 лет, у которой в течение последних 16 лет наблюдались гиперпигментированные очаги поражения на коже лица, шеи, верхней части груди и сгибов. Подобные очаги поражения наблюдались у ее деда, отца, трех дочерей и сына. При осмотре у пациентки были обнаружены множественные рассеянные комедоноподобные очаги поражения на коже лица, груди и верхней части спины и точечные периоральные рубцы. Кожа подмышечных впадин и паха не была вовлечена в патологический процесс.

При дерматоскопии очагов поражения наблюдалась коричневая пигментация в виде китайских иероглифов/неправильной формы звезды вокруг фолликулярных пробок и комедонов. При патогистологическом исследовании были обнаружены те же признаки, что и у пациента №1. Данной пациентке также был назначен системный изотретиноин в дозе 30 мг/день, наблюдалась легкая положительная динамика. Однако изотретиноин пришлось отменить из-за повышения активности трансаминаз (трансаминита).

Пациент №3

Мужчина 54х лет, поступил с жалобами на множественные комедоны и точечные рубцы на коже лица, верхней части груди и спины, существующие в течение 18 лет. У его отца, брата и дочери наблюдались аналогичные очаги поражения. При осмотре на коже лица, шеи, подмышечных впадин, верхней части груди и спины были обнаружены множественные комедоны и точечные рубцы. В отличие от двух других пациентов, у него также наблюдалось сопутствующее акне.

Результаты дерматоскопического и патогистологического исследований были аналогичными вышеописанным случаям.
Пациент отказался от лечения ретиноидами и в дальнейшем исчез из поля зрения врачей.

Проведение дерматоскопического исследования у данных пациентов помогло дифференцировать БДД от других заболеваний, таких как семейные дискератотические комедоны и хлоракне, проявляющихся только комедонами.