Врожденная аплазия кожи

Врождённая аплазия кожи (ВАК) — редкое дерматологическое заболевание, характеризующееся нарушением формирования кожи и её придатков. Иногда при ВАК отсутствует дерма и/или подкожная клетчатка, и дефект доходит до кости или фасции.

Наиболее распространённым подтипом является мембранозный (мВАК): клинически он проявляется в виде овального алопецийного дефекта кожи с блестящей поверхностью. Чаще всего мВАК встречается на коже волосистой части головы.

ВАК может быть изолированным спорадическим заболеванием, ассоциированным с другими аномалиями или являться частью синдрома. Этиология ВАК остаётся неизвестной, но её связывают с воздействием тератогенов, эмбриологическими аномалиями, травмами, инфарктами плаценты и внутриутробными инфекциями. В одном случае ВАК был выявлен гомологический белок 3 нейрогенного локуса notch (Notch 3), связанный со стабилизацией эндотелиальных клеточных контактов и регуляцией нейральных стволовых клеток.

Врождённая аплазия кожи — это клинический диагноз, и биопсия кожи обычно не требуется. При дерматоскопии мВАК обычно обнаруживается блестящая поверхность с тонкими телеангиэктазиями, периферическими голубоватыми глобулами, представляющими собой волосяные луковицы, и отсутствием волосяных фолликулов. Как и у описанного ниже пациента, у людей с более тёмным оттенком кожи, недержание пигмента в дерме и фиброз дермы могут маскировать вышеупомянутые признаки, и вместо этого можно увидеть волосяные фолликулы по периферии.

Расположение по срединной линии и наличие «воротничка» из густых жёстких волос вокруг ВАК требуют дальнейшего обследования для исключения нарушений центральной нервной системы или костей.

Лечение ВАК в первую очередь заключается в местном уходе за очагом поражения, а для устранения участка алопеции после рубцевания может быть проведено иссечение. Большинство очагов поражения разрешаются самостоятельно с образованием рубцов.

Bitar RA и соавторы описали 2-месячную девочки с бляшкой голубоватого цвета на коже волосистой части головы. Девочка родилась доношенной, беременность протекала с гестационным диабетом и задержкой внутриутробного роста.

При физикальном осмотре: девочка с фототипом кожи по Фитцпатрику V с серо-голубой, алопецийной, атрофической бляшкой без «воротничка» на макушке по срединной линии (рис. 1). При дерматоскопии были обнаружены голубовато-серые бесструктурные участки в центре и волосяные фолликулы по периферии (рис. 2).