Монилетрикс

Монилетрикс - редкое генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, приводящее к аномалии волосяных стержней. При монилектриксе волосяные стержни короткие, ломкие и редкие, чаще всего встречается на коже волосистой части головы, иногда поражаются брови, подмышечные впадины и лобковая область. Также характерен фолликулярный гиперкератоз пораженной кожи ВЧГ.

Монилетрикс был впервые описан Смитом в 1879 году, а термин "монилетрикс" был придуман Рэдклиффом Крокером от латинского слова "monile", означающего "ожерелье", и греческого слова "thrix", означающего "волосы". Заболевание вызвано мутациями в генах, кодирующих hHb1 и hHb6, в которых высококонсервативный остаток глутаминовой кислоты Glu413 заменен на остаток лизина или аспаргиновой кислоты. В аутосомно-рецессивных формах отмечаются мутации в десмоглеине 4.

У пораженных детей при рождении отмечаются нормальные волосы - лануго. Симптомы заболевания начинают проявляться тогда, когда начинают развиваться терминальные волосы. Волосы становятся тусклыми и хрупкими, легко обламываются, особенно в местах, подверженных трению.

Лечение монилетрикса до сих пор остается сложной задачей для дерматологов. Избегание травмирования волос является наиболее эффективным превентивным фактором в лечении данного наследственного заболевания. Спонтанное улучшение было отмечено в подростковом возрасте и во время беременности, что свидетельствует о некотором гормональном влиянии на патогенез и течение этого заболевания. Различные методы лечения, такие как топический миноксидил, системный ацитретин, гризеофульвин и N-ацетилцистеин, были опробованы с сообщениями об улучшении патологического процесса. Другой многообещающий метод лечения - пероральный миноксидил, который был опробован у двух пациентов со значительным улучшением густоты и роста волос и уменьшением их выпадения. Однако о полном излечении заболевания еще не сообщалось.

Rajamohanan RR. и соавторы описали девочку 3х лет, рожденную от кровосмесительного брака второй степени родства, с редкими и ломкими волосами с 1 года. Девочку неоднократно стригли, как минимум раз в 6 месяцев в ожидании более сильного и густого роста волос, последняя стрижка была проведена за 2 месяца до обращения к авторам. При осмотре были обнаружены короткие, грубые, лишенные блеска и редкие, легко обламывающиеся волосы на коже волосистой части головы и бровей, а также множественные дискретные кератотические папулы по всей коже волосистой части головы [рис. 1а].

При дерматоскопическом исследовании (HEINE DELTA20®, 10-кратное увеличение) были выявлены регулярные изменения диаметра волосяного стержня с эллиптическими узелками, разделенными междоузлиями, обломанные волосы [Рисунок 1b (синяя стрелка)] и участки с очень сильно истонченными междоузлиями на грани разрыва (красная стрелка). При дерматоскопии кератотических папул на коже затылочной области ВЧГ головы были обнаружены обломанные волосы и волосы в виде «бусин на нитке», выходящие на поверхность папул [рис. 2a]. При обычном микроскопическом исследовании волос с волосистой части головы были обнаружены волоски в виде бусин на нитке, которые были сужены и истончались между «узелками», что наводило на мысль о монилетриксе (рис. 2b).

При осмотре кожи, зубов и ногтей нарушений выявлено не было. Также не наблюдалось никаких признаков других сопутствующих системных патологий.