Недержание пигмента

Недержание пигмента — это Х-сцепленный доминантный генодерматоз, характеризующийся наличием типичных очагов поражения на коже у младенцев женского пола с распределением по линиям Блашко (по линиям миграции кератиноцитов во время эмбриогенеза).

Описаны четыре типа высыпаний:

1. везикулёзные,
2. гиперкератотические,
3. гиперпигментированные
4. гипопигментированные

При везикулёзных высыпаниях наблюдаются патогистологические признаки, характерные для недержания пигмента, включая эозинофильный спонгиоз и дискератоз.

Гиперкератотические высыпания обычно следуют за везикулобуллезными и исчезают через несколько месяцев жизни. Иногда начальные стадии недержания пигмента возникают и исчезают во время внутриутробной жизни, а гиперпигментированные высыпания появляются при рождении. Несмотря на то, что клинически атрофия обычно очевидна на гиперпигментированных стадиях заболевания, такой патогистологический признак, как утрата придатков, более легко обнаруживается при гипопигментированных высыпаниях.

Bishnoi A. и соавторы описали дерматоскопические признаки высыпаний у 1-месячной девочки. Родители ребенка обратились по поводу пигментных пятен на коже, которые они заметили с рождения. При осмотре были выявлены линейные коричневатые полосы на коже туловища и конечностей с распределением по линиям Блашко и легкой атрофией на коже нижних конечностей [Рисунок – 1а и 1b]. На больших пальцах кистей присутствовали небольшие гиперкератотические бляшки размером около 1 см, которым при рождении предшествовали буллезные высыпания. При осмотре глаз изменений выявлено не было. Волосы на голове были нормальными как у матери, так и у ребенка.

Родители были проконсультированы относительно необходимости проведения биопсии кожи. Поскольку одновременно планировалось генетическое тестирование, проведение биопсии было отложено ввиду ее инвазивного характера. Дерматоскопическое исследование проводилось на участке с нормальной кожей и гиперпигментированными полосами с помощью дерматоскопа Dermlite II hybrid M при увеличении 10 × в поляризованном бесконтактном режиме, фотографии были сделаны с помощью приложения Dermlite на Apple Iphone 6 plus.

При дерматоскопии гиперпигментированных полос характерно отсутствие отверстий потовых желез (видимых как светящиеся белые точки в нормальной коже) и волосяных фолликулов, а также несколько серых точек, свидетельствующих о недержании пигмента; это соответствует диагнозу гиперпигментированной стадии недержания пигмента [Рисунок - 2a и 2b].

Также при обследовании у ребенка была выявлена эозинофилия в периферической крови (абсолютное количество эозинофилов 5400), а также мутация в гене эссенциального модулятора ядерного фактора κB (NEMO), подтвердив диагноз недержания пигмента.