Множественная семейная трихоэпителиома

Трихоэпителиомы - редкие доброкачественные новообразования, происходящие из волосяных фолликулов.

Множественная семейная трихоэпителиома представляет собой аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся развитием множественных папул, опухолей и/или узелков телесного цвета на коже центральной части лица и иногда на волосистой части головы.

Navarrete-Dechent C и соавторы описали интересный случай: женщину с множественными папулами на лице, которые были легко диагностированы как трихоэпителиомы с помощью дерматоскопического исследования.

Клинический случай:

Женщина 29ти лет обратилась по поводу множественных плотных, куполообразных папул телесного цвета, расположенных преимущественно на коже вдоль носогубных складок и лба. Пациентка впервые заметила их появление в подростковом возрасте, после чего их количество постепенно увеличивалось. Кожа волосистой части головы была свободна от высыпаний.

Пациентка отметила, что у нескольких родственников по материнской линии в также развились подобные высыпания в молодости.

рис. А: Множественная семейная трихоэпителиома. Клиническая картина. Обзорное изображение.
Первоисточник - Navarrete-Dechent C, Bajaj S, Marghoob AA, González S, Muñoz D. Multiple familial trichoepithelioma: confirmation via dermoscopy. Dermatol Pract Concept. 2016 Jul 31;6(3):51-4
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27648384/

рис. Б: Множественная семейная трихоэпителиома. Клиническая картина. Крупный план.
Первоисточник - Navarrete-Dechent C, Bajaj S, Marghoob AA, González S, Muñoz D. Multiple familial trichoepithelioma: confirmation via dermoscopy. Dermatol Pract Concept. 2016 Jul 31;6(3):51-4
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27648384/

При дерматоскопии каждой папулы были выявлены схожие признаки: сфокусированные древовидные сосуды, множественные милиум-подобные кисты и розетки на беловатом фоне.

Дерматоскопические признаки. (А) Изображение, полученное с помощью контактного поляризованного света.
Первоисточник - Navarrete-Dechent C, Bajaj S, Marghoob AA, González S, Muñoz D. Multiple familial trichoepithelioma: confirmation via dermoscopy. Dermatol Pract Concept. 2016 Jul 31;6(3):51-4
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27648384/

Дерматоскопические признаки. (B) Изображение, полученное в контактном неполяризованном свете. (Оригинальное увеличение 10X).
Первоисточник - Navarrete-Dechent C, Bajaj S, Marghoob AA, González S, Muñoz D. Multiple familial trichoepithelioma: confirmation via dermoscopy. Dermatol Pract Concept. 2016 Jul 31;6(3):51-4
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27648384/

При патогистологическом исследовании была выявлена небольшая, хорошо отграниченная, дермальная опухоль с разветвленными гнездами базалоидных клеток, небольшими кератиновыми кистами и довольно плотной коллагеновой стромой с видимыми фиброцитами, что соответствовало гистологической картине трихоэпителиомы.

Небольшая, хорошо очерченная, дермальная опухоль с разветвленными гнездами базалоидных клеток, кератиновыми кистами и плотной коллагеновой стромой (H&E, 40×).
Первоисточник - Navarrete-Dechent C, Bajaj S, Marghoob AA, González S, Muñoz D. Multiple familial trichoepithelioma: confirmation via dermoscopy. Dermatol Pract Concept. 2016 Jul 31;6(3):51-4
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27648384/

Миссенс-мутации гена CYLD чаще встречаются при семейных трихоэпителиомах, чем при синдроме Брука-Шпиглера или семейном цилиндроматозе, что отчасти может объяснить фенотипические различия этих заболеваний.

Хотя постановка диагноза обычно не вызывает затруднений в контексте семейного анамнеза, проведение дерматоскопического исследования может помочь в его подтверждении.

Обучение и повышение квалификации

Дерматоскопия, Биопсия и другие курсы

Дистанционно с НМО